MÄnga patienter med sÀllsynta hÀlsotillstÄnd fÄr vÀnta i Äratal pÄ diagnos. De riskerar att nekas vÄrd, bli felbehandlade, genomgÄ utredningar som inte leder nÄgon vart och fÄ utstÄ onödiga biverkningar. Politikerna i vÄr sjukvÄrdsregion mÄste prioritera genetisk diagnostik sÄ att vÀntan kan kortas och vÄrden bli mer effektiv. I dagslÀget Àr vi sÀmst i landet.
I Sverige lever cirka en halv miljon mÀnniskor med ett sÀllsynt hÀlsotillstÄnd. Det vill sÀga fÀrre Àn 5 av 10 000 personer har samma tillstÄnd. MÄnga har svÄra sjukdomar. För 70 procent av patienterna Àr orsakerna genetiska. MÄnga föds med funktionsnedsÀttningar som krÀver insatser hela livet. Andra kan fÄ symptom i flera organ i vuxen Älder.
VÀntan pÄ diagnos kan bli mycket lÄng. Det visar Riksförbundet SÀllsynta diagnosers medlemsundersökning. I sjukvÄrdsregion Mellansverige, som region Sörmland tillhör, var det 44 procent som fick vÀnta tre Är eller mer pÄ diagnos, det Àr nÀst högst i landet. Den lÄnga vÀntan innebÀr risker och lidande.
NÀr vÀl diagnosen Àr given, vÀntar en ny utmaning för mÄnga patienter. De fÄr inte trÀffa nÄgon expert pÄ sin diagnos. I vÄr sjukvÄrdsregion Àr det 35 procent som aldrig trÀffat en expert pÄ sitt tillstÄnd. Det Àr sÀmst i landet. Det Àr Ànnu fler patienter som aldrig trÀffat ett helt expertteam, 43 procent.
Den nedslÄende situationen gÄr att vÀnda. BÄde vad gÀller diagnoser och vÄrd och uppföljning efter diagnos. Kunskapen om SÀllsynta diagnoser utvecklas. Det finns expertteam för behandling av sÀllsynta diagnoser vid alla universitetssjukhus och i varje sjukvÄrdsregion finns Àven kunskapscentrum för SÀllsynta Diagnoser ,som kan kontaktas av patienter och vÄrdprofessionen för att hitta rÀtt sÀllsynt expertteam.
Positivt Àr ocksÄ möjligheten till genetisk diagnostik. Tack vare modern teknik kan hela arvsmassan undersökas. SÄ mycket som 40 procent av alla sÀllsynta hÀlsotillstÄnd kan diagnosticeras den vÀgen.
Det som sÀtter kÀppar i hjulen Àr att det Àr brist pÄ resurser, de Àr ojÀmnt fördelade och det finns inte tillrÀcklig styrning för effektiv samverkan mellan regionerna. Dessutom fÄr alla yrkesgrupper inom vÄrden inte kÀnnedom om tillgÀnglig expertis och om möjligheterna med nya moderna behandlingsmetoder.
I dagslĂ€get Ă€r det exempelvis för lĂ„g andel patienter som erbjuds genetiska tester. I vĂ„r region Ă€r det 34 procent som genomgĂ„tt genetisk testning. Det Ă€r sĂ€mst i landet. Andelen i övriga landet Ă€r 37 â 40 procent.
En god vÄrd Àr viktig för alla medborgare, men vÄra medlemmar hör till de som Àr extra beroende av det. Riksförbundet SÀllsynta diagnoser har i mÄnga Är drivit pÄ för en nationell handlingsplan för SÀllsynta diagnoser, dÀr regeringen och regionerna sÀtter gemensamma mÄl för hur vi vill att sjukvÄrden för sÀllsynta hÀlsotillstÄnd ska se ut i Sverige; och avsÀtter resurser för detta.
Det kÀnns Àn mer viktigt nu nÀr skillnaderna i landet visas sÄ tydliga i Riksförbundets medlemsundersökning. Med en nationell handlingsplan kan expertkunskapen utnyttjas mer effektivt över landet och vÄrden kan bli mer jÀmlik och rÀttvis.
Politikerna i vÄr sjukvÄrdsregion behöver arbeta för en nationell handlingsplan som sÀkerstÀller rÀtt styrning av expertis och resurser och att alla vÄrdyrkesgrupper har aktuell kunskap om nya diagnostik- och behandlingsmöjligheter. DÄ kan fler fÄ diagnos tidigt och den mest lÀmpliga behandlingen och uppföljningen.
Vi samarbetar gÀrna för att dessa förbÀttringar ska komma till stÄnd.
Caroline Ă
kerhielm
Ordförande Riksförbundet SÀllsynta diagnoser