Med genetisk diagnostik kan vÀntan pÄ diagnos kortas

Tack vare modern teknik kan hela arvsmassan undersökas. SĂ„ mycket som 40 procent av alla sĂ€llsynta hĂ€lsotillstĂ„nd kan diagnosticeras den vĂ€gen, skriver ordföranden för  Riksförbundet SĂ€llsynta diagnoser Caroline Åkerhielm.

Tack vare modern teknik kan hela arvsmassan undersökas. SĂ„ mycket som 40 procent av alla sĂ€llsynta hĂ€lsotillstĂ„nd kan diagnosticeras den vĂ€gen, skriver ordföranden för Riksförbundet SĂ€llsynta diagnoser Caroline Åkerhielm.

Foto: Johan Nilsson/TT

Debatt2023-03-02 18:12
Det hĂ€r Ă€r en debattartikel. Åsikterna i texten Ă€r skribentens egna.

MÄnga patienter med sÀllsynta hÀlsotillstÄnd fÄr vÀnta i Äratal pÄ diagnos. De riskerar att nekas vÄrd, bli felbehandlade, genomgÄ utredningar som inte leder nÄgon vart och fÄ utstÄ onödiga biverkningar. Politikerna i vÄr sjukvÄrdsregion mÄste prioritera genetisk diagnostik sÄ att vÀntan kan kortas och vÄrden bli mer effektiv. I dagslÀget Àr vi sÀmst i landet.

I Sverige lever cirka en halv miljon mÀnniskor med ett sÀllsynt hÀlsotillstÄnd. Det vill sÀga fÀrre Àn 5 av 10 000 personer har samma tillstÄnd. MÄnga har svÄra sjukdomar. För 70 procent av patienterna Àr orsakerna genetiska. MÄnga föds med funktionsnedsÀttningar som krÀver insatser hela livet. Andra kan fÄ symptom i flera organ i vuxen Älder.

VÀntan pÄ diagnos kan bli mycket lÄng. Det visar Riksförbundet SÀllsynta diagnosers medlemsundersökning. I sjukvÄrdsregion Mellansverige, som region Sörmland tillhör, var det 44 procent som fick vÀnta tre Är eller mer pÄ diagnos, det Àr nÀst högst i landet. Den lÄnga vÀntan innebÀr risker och lidande.

NÀr vÀl diagnosen Àr given, vÀntar en ny utmaning för mÄnga patienter. De fÄr inte trÀffa nÄgon expert pÄ sin diagnos. I vÄr sjukvÄrdsregion Àr det 35 procent som aldrig trÀffat en expert pÄ sitt tillstÄnd. Det Àr sÀmst i landet. Det Àr Ànnu fler patienter som aldrig trÀffat ett helt expertteam, 43 procent.

Den nedslÄende situationen gÄr att vÀnda. BÄde vad gÀller diagnoser och vÄrd och uppföljning efter diagnos. Kunskapen om SÀllsynta diagnoser utvecklas. Det finns expertteam för behandling av sÀllsynta diagnoser vid alla universitetssjukhus och i varje sjukvÄrdsregion finns Àven kunskapscentrum för SÀllsynta Diagnoser ,som kan kontaktas av patienter och vÄrdprofessionen för att hitta rÀtt sÀllsynt expertteam.
 
 

Positivt Àr ocksÄ möjligheten till genetisk diagnostik. Tack vare modern teknik kan hela arvsmassan undersökas. SÄ mycket som 40 procent av alla sÀllsynta hÀlsotillstÄnd kan diagnosticeras den vÀgen.
 
Det som sĂ€tter kĂ€ppar i hjulen Ă€r att det Ă€r brist pĂ„ resurser, de Ă€r ojĂ€mnt fördelade och det finns inte tillrĂ€cklig styrning för effektiv samverkan mellan regionerna. Dessutom fĂ„r alla yrkesgrupper inom vĂ„rden inte kĂ€nnedom om tillgĂ€nglig expertis och om möjligheterna med nya moderna behandlingsmetoder. 

I dagslĂ€get Ă€r det exempelvis för lĂ„g andel patienter som erbjuds genetiska tester. I vĂ„r region Ă€r det 34 procent som genomgĂ„tt genetisk testning. Det Ă€r sĂ€mst i landet. Andelen i övriga landet Ă€r 37 – 40 procent.

En god vĂ„rd Ă€r viktig för alla medborgare, men vĂ„ra medlemmar hör till de som Ă€r extra beroende av det. Riksförbundet SĂ€llsynta diagnoser har i mĂ„nga Ă„r drivit pĂ„ för en nationell handlingsplan för SĂ€llsynta diagnoser, dĂ€r regeringen och regionerna sĂ€tter gemensamma mĂ„l för hur vi vill att sjukvĂ„rden för sĂ€llsynta hĂ€lsotillstĂ„nd ska se ut i Sverige; och avsĂ€tter resurser för detta. 

Det kĂ€nns Ă€n mer viktigt nu nĂ€r skillnaderna i landet visas sĂ„ tydliga i Riksförbundets medlemsundersökning. Med en nationell handlingsplan kan expertkunskapen utnyttjas mer effektivt över landet och vĂ„rden kan bli mer jĂ€mlik och rĂ€ttvis. 

Politikerna i vĂ„r sjukvĂ„rdsregion behöver arbeta för en nationell handlingsplan som sĂ€kerstĂ€ller rĂ€tt styrning av expertis och resurser och att alla vĂ„rdyrkesgrupper har aktuell kunskap om nya diagnostik- och behandlingsmöjligheter.  DĂ„ kan fler fĂ„ diagnos tidigt och den mest lĂ€mpliga behandlingen och uppföljningen.

 
Vi samarbetar gÀrna för att dessa förbÀttringar ska komma till stÄnd.

 
Caroline Åkerhielm
Ordförande Riksförbundet SÀllsynta diagnoser