De är nyligen hemkomna från Göteborg där riksföreningen Dravets syndrome association Sweden har haft årsmöte. Nu sitter mamma Emelie Karlsson, bonuspappa Johnny Karlsson och pappa Tommy Lundberg för att berätta om sjukdomen som cirka ett 50–tal barn i Sverige har blivit diagnostiserade för. De vill uppmärksamma sjukdomen och ragga sponsorer – men framför allt sprida kunskap så att barn kan få diagnosen betydligt snabbare än vad Jack Hellgren fick.
För närvarande har deras son mellan ett och två anfall dagligen. När det var som värst var det om ett 50-tal om dagen.
– Han var tre månader när han i samband med en vaccinationsspruta fick feberkramper. Det dröjde två tre timmar och han blev helt blå i ansiktet, berättar Emelie Karlsson, om utbrottet.
De åkte till sjukhuset, men feberkramperna gick inte att få bukt på. De bodde i princip på sjukhuset och läkarna kliade sig i huvudet. Medicin fasades in, och fasades ut. Emelie Karlsson googlade och googlade, och började tidigt att misstänka att det kunde vara Dravets syndrom. Prover togs på ryggmärgsvätska, nej ämnesomsättningen var det inget fel på.
– Vi har haft en väldigt bra neurolog hela tiden, men han kände att han inte fick bukt på det och kontaktade en specialist på Karolinska institutet. DNA-provet togs men, säger Emelie Karlsson och pappa Tommy Lundberg avlutar:
– De avfärdade Dravet.
Jack Hellgren uppvisade stereotypt beteende för autism, och det konstaterades att han hade autism. Men säcken började knytas ihop först för ett år sedan. Genom ett DNA-prov på mamma, pappa och sonen jämfördes genförändringar kopplade till 115 epilepsisyndrom. För ett halvår sedan kom svaret, det var Dravets syndrom.
– Det var kluvna känslor, det var skönt att veta, men det var hemsk på samma gång, säger Tommy Lundberg.
– Jag hade bearbetat det för jag hade känt på mig att det var Dravet på grund av hans onormala besatthet av vatten, säger Emelie Karlsson.
Jack Hellgren älskar precis allt som har med vatten att göra; vattenfall, pooler och vattenpölar. Det är också det teckenspråket han har lärt sig, att klappa sig på bröstet när han vill bada. Men eftersom han är temperaturkänslig, vilket har med sjukdomen att göra, kan ett anfall triggas igång.
– Det finns säkert många barn som går odiagnostiserade. Det finns även en dödlighet bland barn, förra året avled sex i Sverige, de kan få svårt med övre luftvägsinflammationer vilket leder till lunginflammation, säger Emelie Karlsson.
På Mälarsjukhuset är Jack Hellgren välkänd så där är det inga problem. Men vid andra sjukhus och på vårdcentraler har det ibland varit tydligt att lärare inte känner till sjukdomen, menar föräldrarna. Vid snabb diagnos kan också rätt hjälp och läkemedel sättas in.
– Det skulle vara en dröm att veta hur Jack är utan mediciner, om det var säkert för hans liv så skulle jag vilja ta bort dem, säger Emelie Karlsson, om medicineringen.